О симптомах РАС пишут много, и намного реже о том, какие механизмы стоят за этими симптомами. А зря — патофизиология аутизма тема темная и плохо изученная, но очень интересная!
Ведущая патофизиологическая модель на сегодня — теория нарушенных связей. Она называется теорией, потому что десятилетия нейровизуализационных исследований не смогли ни подтвердить ее, ни опровергнуть. В целом вся сфера под общим названием “что стоит за аутизмом на уровне мозга” — все еще большой челлендж. Поэтому пока говорим только о гипотезах.
Что подразумевает теория нарушенных связей
Если говорить по-простому, согласно теории, у людей с РАС отдельные регионы мозга связаны слабо, а внутри самих регионов, напротив, слишком много нейронных связей.
Гипотеза про слабые связи между разными отделами мозга зародилась аж в 1988 году, когда в результате ПЭТ-сканирования взрослых аутистов оказалось, что передача сигналов между лобными, теменными и субкортикальными областями мозга снижена. Следующее исследование про это было 15 годами позже, и подтвердило изначальную находку.
А вот локальную гиперсвязность заподозрили вообще отдельно и очень оригинальным образом. Детям с РАС и без РАС померяли окружность головы, оказалось, что при РАС она больше. Стали разбираться почему — оказалось, что увеличен объем поверхностного белого вещества, в волокнах, соединяющих соседние области. Отсюда — вывод о локальной сверхсвязанности.
Что примечательно в этой теории — она стала началом нового взгляда на аутизм. До нее патологии развития, ответственные за РАС, искали в отдельных областях мозга. Гипотеза нарушенных связей, в противовес, рассматривает аутизм не как дисфункцию в одном отделе мозга, а как системную проблему, в которой участвует мозг вообще, во всей его взаимосвязанности.
Вторая причина, почему теория нарушенных связей исторически такая важная — это то, что она стала первой “теорией всего” в РАС. Она включает в себя те другие теории, которые были к тому времени. Объяснения аутизма через теорию разума и исполнительную дисфункцию органично вплетаются в теорию нарушенных связей.
К чему ведут нарушенные связи
Мы говорим “теория”, а имеем в виду, вообще-то, 2 теории: одна про недостаточную связность разных областей, вторая про локальную гиперсвязность. Расскажу про них по отдельности.
Сниженная связность в разных областях мозга нарушает функционирование там, где для него нужна слаженная работа тех самых областей.
Взять, к примеру, социальное взаимодействие. Наш мозг, пока мы говорим о погоде с коллегой, одновременно обрабатывает выражение лица собеседника, тон голоса, язык тела, социальный контекст и непосредственно сказанные слова. А потом интегрирует полученную информацию в непротиворечивую гипотезу о том, что происходит в общении: “Маша выглядит усталой, вчера был корпоратив, наверное, у нее похмелье”. Вся эта работа требует слаженной коммуникации разных отделов мозга. Когда передача сигналов между этими отделами нарушена, собрать в голове внятную интерпретацию происходящего получается с трудом.
Другой пример — исполнительные функции. Так называют набор высокоуровневых когнитивных способностей, нужных нам чтобы структурировать информацию, планировать, ставить приоритеты и помнить о важном. Исполнительные функции также работают “распределенно”, за них отвечают разные области мозга. Недостаточная связность этих областей нарушает, таким образом, способность к планированию, организации, запоминанию, переключению между задачами и так далее.
Локальная гиперсвязность — вторая часть общей теории — в свою очередь, дополняет эту картину. Наличие огромного количества связей ведет к более тщательной обработке полученной информации. Или, другими словами, к зацикливанию на ней. Ригидность, усиленное внимание к деталям, неспособность увидеть целую картину, потому что отдельные ее части очень уж выпирают — все это следствие локальной гиперсвязности. С одной стороны, это ведет к высокому вниманию к деталям. С другой, неспособность абстрагироваться от деталей — причина сенсорной чувствительности, интенсивных специальных интересов, гиперфокуса, фокусировке во время разговора на родинке собеседника вместо того, о чем он говорит и что происходит в целом. Гипердетализированная картина получается фрагментированной и не имеющей смысла.
В чем подвох
Я писала текст в духе “так обстоят дела”, потому что было бы слишком длинно добавлять в каждом предложении “если теория в самом деле правильная, то …”. А правильная она или нет — мы не знаем.
Во-первых, есть большие проблемы с измерением этой связности. Методологически это вопрос, на который нет однозначного и простого ответа.
Во-вторых, есть большие проблемы с реплицируемостью. Одно исследование показывает одно, другое дает совершенно другую картину, и да, надо заметить, что для двух частей этой теории исследования отдельные. А еще — что мы не можем смотреть “связность вообще”, мы смотрим ее между, скажем, левым гиппокампом и левой фузиформной и парагиппокампальной областями. А в другом исследовании — между чем-то еще. Как можно догадаться, все это огромный объем работы.
Прямо сейчас, в последние пять лет, мирно сосуществуют статьи “мы искали, но кажется скорее не нашли, но вроде что-то нашли, но у всех по-разному” и “ура-ура, нашли”.
Думаю, что для того, чтобы стало понятнее, придется еще порядочно подождать.
А пока можно порадоваться изящной и всеобъемлющей гипотезе, которая, к тому же, не множит сущности, а ровно наоборот.
Ссылки на некоторые статьи по теме
https://www.nature.com/articles/s41598-023-39876-y
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5222574/
https://jeps.efpsa.org/articles/10.5334/jeps.bn
https://link.springer.com/article/10.1007/s00406-022-01541-2